Генетика беременности

9 участников

О чём курс

Акушер-гинеколог Ольга Белоконь разбирает правила пренатального скрининга, возможности неинвазивного пренатального теста (НИПТ) и оценку рисков во время беременности.

О чём семинар

Семинар помогает отделить информативные анализы от избыточных назначений. Автор объясняет, почему носителями мутаций являются практически все люди, как наследуются патологии, чем наследственные заболевания отличаются от случайных генетических сбоев и в каких ситуациях тестирование действительно необходимо.

В материале подробно рассматриваются скрининговые методы: различия между НИПТ и стандартным биохимическим скринингом, их точность, ограничения, а также причины ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Автор разъясняет, почему скрининг не равен диагнозу, что означают категории высокого и низкого риска, когда показаны инвазивные процедуры (биопсия хориона или амниоцентез) и какие варианты действий есть у семьи при обнаружении нарушений. В основу разбора легли международные клинические гайдлайны ACOG, ACMG и ESHG.

Для кого

Материал рассчитан на:

  • пары, планирующие беременность;
  • беременных женщин;
  • тех, кто хочет ориентироваться в генетических обследованиях и понимать значение своих анализов.

Об авторе

Ольга Белоконь — практикующий врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Материал не заменяет консультацию врача. Если что-то беспокоит, посоветуйтесь со специалистом.

Программа обучения

  • что такое carrier screening и зачем он нужен
  • почему носителями мутаций являются практически все люди
  • как наследуются генетические заболевания
  • какие риски действительно важны
  • когда генетическое тестирование имеет смысл, а когда - нет
  • что показывает НИПТ
  • чем НИПТ отличается от обычного биохимического скрининга
  • насколько точны скрининги
  • что означает «высокий риск» и «низкий риск»
  • почему скрининг ≠ диагноз
  • когда нужны амниоцентез или биопсия хориона
  • какие тесты действительно рекомендуют современные международные гайдлайны (ACOG, ACMG, ESHG)
Складчина создана 29 мая 2026 г. · описание обновлено 25 октября 2026 г.

Теги курса

Другие материалы автора 7

ОБ Ольга Белоконь Все материалы
585 ₽ 4 030 ₽